根據(jù)方案，新生兒耳聾基因篩查將由全市各級助產(chǎn)機(jī)構(gòu)開展新生兒血樣采集，經(jīng)市、區(qū)縣婦幼保健機(jī)構(gòu)集中分送至北京同仁醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院、中國聾人康復(fù)研究中心六家單位進(jìn)行基因檢測。

耳聾是新生兒最常見的出生缺陷之一。數(shù)據(jù)顯示，全國每年新增聽力障礙兒童超過6萬人，耳聾基因攜帶率為6%。實施新生兒耳聾基因篩查，能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，實現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)、診斷，從而得到早期干預(yù)。